Wat is Down Syndroom ?

Wat is nu precies het syndroom van Down? Voor ons was dat voor de 31^e mei vrij onbekend. Iets met chromosomen is het enige wat ik me kon herinneren van school……

Ik zal op deze pagina proberen het een en ander te vertellen over het syndroom.

 Vroeger werden mensen met het syndroom van Down vaak “mongooltje”genoemd. In het verleden werden alle Aziaten over één kam geschoren en mongolen genoemd. In feite zijn Mongolen de inwoners van Mongolië. Omdat het gezicht van iemand met Downsyndroom leek op dat van de Aziaten werden deze mensen “mongolen” genoemd. Aangezien de aziaten in die tijd werden gezien als minder ontwikkeld ras ten opzichte van het “superieure” blanke ras en de “mongooltjes” minder functioneerden dan gemiddeld werden deze mensen mongolen genoemd.
Het woord mongool wordt nog dikwijls als scheldwoord gebruikt en ik kan zelf ook niet ontkennen dat ik dit voor de geboorte van Joost zelf ook niet gedaan heb.

 In 1866 was het dr. Down die ontdekte dat er een lichamelijke oorzaak was dat deze mensen er anders uitzagen, met alle kenmerken van dien. Zo werd langzamerhand de naam van deze mensen veranderd in het Downsyndroom. In andere landen wordt ook wel gesproken van “trisomie 21” Hij ontdekte dat er in zo’n geval tijdens de bevruchting of vlak erna geen goede celdeling plaats vond. Normaal gesproken worden de chromosomen netjes gesplitst en netjes weer samen gesmolten. Bij een normale versmelting van de vrouwelijke eicel met de mannelijke zaadcel ontstaan er nieuwe cellen met 46 chromosomen.

Bij Joost is het zo dat er een chromosomenpaar niet gedeeld is. Hierdoor ontstonden er nieuwe cellen waarvan er één 45 chromosomen bevatte en de ander 47. De cel met 45 chromosomen was niet levensvatbaar, waardoor de cel met 47 chromosomen overbleef. Deze ging zich verder vermenigvuldigen waardoor alle cellen in Joost’s lichaam nu één chromosoompje te veel hebben.

De oorzaak van de verkeerde deling is tot op heden nog niet gevonden. We hebben het dus eigenlijk over pure pech!

Bij kinderen die geboren worden met het Downsyndroom zijn vaak een aantal typische Down-kenmerken waar te nemen. Behalve de wat schuinstaande ogen, lager staande en vaak kleinere oren, de kleinere mond, de dikkere tong en slappere spieren wordt de helft van de Down-kinderen geboren met een hartafwijking. Dit “was” bij Joost helaas ook het geval. Meer hierover kun je lezen op de pagina A-VSD.

Meer informatie over het Downsyndroom is te vinden op de internetsite van de Stichting Downsyndroomwww.downsyndroom.nl